Ehlers-Danlos Syndrome

• อาจ 12, 2024

มีการประเมินว่ากลุ่มอาการ Ehlers-Danlos (EDS) มีผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 5,000 คนทั่วโลก ความผิดปกติที่สืบทอดนี้ส่งผลให้เกิดการพัฒนาที่ผิดปกติของคอลลาเจนที่มีผลต่อข้อต่อและผิวหนังในองศาที่แตกต่างกันที่มีตั้งแต่อาการอ่อนไปจนถึงภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ

การกลายพันธุ์ในยีนป้องกันไม่ให้คอลลาเจนสร้างสมบัติ การผลิตหรือการประมวลผลของคอลลาเจนมีการเปลี่ยนแปลงเพื่อให้โครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันไม่พัฒนาอย่างสมบูรณ์ ผลที่ได้คือผิวหนังกระดูกและอวัยวะไม่มีความแข็งแรงและความยืดหยุ่นที่ได้รับจากสารสำคัญนี้

มีหกประเภทของกลุ่มอาการของโรคที่มีการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นในกรณีที่ไม่ค่อยเอกสาร ทั้งหมดมีผลต่อการเคลื่อนไหวของข้อต่อและอาจเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้ออ่อนแรงมักส่งผลให้เกิดการเคลื่อนที่ของข้อต่อปวดเรื้อรังและโรคไขข้อ ชนิด kyphoscoliosis ทำให้เกิดความโค้งของกระดูกสันหลังอย่างรุนแรง

นอกจากนี้ยังส่งผลกระทบต่อโครงสร้างผิว ผู้ที่มี EDS จะมีผิวที่ยืดหยุ่นและยืดหยุ่นได้ดีซึ่งจะถูกทำลายได้ง่ายและรักษาได้ช้า พื้นผิวตาอาจมีความบกพร่องซึ่งนำไปสู่การตาบอดหรือการแตกของกระจกตา

รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของกลุ่มอาการของโรคคือประเภทของหลอดเลือด ในกรณีนี้ผนังหลอดเลือดถูกทำลายและอาจส่งผลให้เส้นเลือดแตกมดลูกและลำไส้ทำให้เกิดเลือดออกภายในหรือเส้นเลือดในสมองแตก

EDS อาจได้รับการวินิจฉัยในวัยทารกและถูกมองว่าเป็นข้อต่อหลวมการเคลื่อนที่และความล่าช้าของทักษะยนต์เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง การทดสอบสามารถดำเนินการเพื่อวินิจฉัยโรครวมถึงการพิมพ์คอลลาเจน, การทดสอบการกลายพันธุ์ของยีนคอลลาเจน, echocardiogram และ lysyl hydroxylase หรือกิจกรรม oxidase

ไม่มีวิธีรักษา แต่ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคสามารถคาดหวังว่าจะมีช่วงชีวิตปกติ อาการจะได้รับการดูแลเป็นรายบุคคลและอาจรวมถึงยาแก้ปวดการรักษาทางกายภาพและการดูแลฟื้นฟู ผู้ที่มีประเภทของหลอดเลือดจะได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดเนื่องจากความเสี่ยงอาจคุกคามชีวิตได้

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมและการสนับสนุนโปรดติดต่อมูลนิธิแห่งชาติ Ehlers-Danlos ที่ 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102

คำแนะนำวิดีโอ: What is Ehlers Danlos Syndrome? (อาจ 2024).