MTHFR C677T และการแท้งบุตร

• เมษายน 28, 2024

หากคุณเคยประสบกับการแท้งบุตร - หรือการแท้งบุตรซ้ำ - คุณควรขอทดสอบ MTHFR ก่อนที่คุณจะวางแผนจะตั้งครรภ์อีกครั้ง มีการกลายพันธุ์สองประเภททั่วไปของยีน MTHFR และบทความนี้อ้างถึง MTHFR C677T (Methlyenetetrahydrofolate reductace) ประเภทที่พบมากที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการแท้งบุตรซ้ำ การกลายพันธุ์ของยีน MTHFR เป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่พบมากที่สุดซึ่งมีผลเสียต่อกลไกการแข็งตัวของเลือดการกลายพันธุ์เป็นที่รู้จักกันจะมีผลต่อประมาณ 5-10% (homozygous) ของผิวขาว

อุบัติการณ์ของการกลายพันธุ์ MTHFR อาจสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในผู้หญิงที่มีบุตรยากโดยเฉพาะผู้ที่มีการสูญเสียซ้ำ หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคหลอดเลือดแดงอุดตันหลอดเลือดดำหรืออุดตันหลอดเลือดดำหรือโรคหลอดเลือดหัวใจตีบอาจมีความเสี่ยงสูงต่อการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์

คุณสามารถดำเนินการกลายพันธุ์ของยีน MTHFR เป็นสำเนาเดียว (เรียกว่า heterozygous) ที่สืบทอดมาจากผู้ปกครองคนเดียวหรือเป็นสำเนาคู่ (เรียกว่า homozygous) เพื่อระบุว่าสำเนาหนึ่งชุดนั้นสืบทอดมาจากผู้ปกครองทั้งสอง การมีการกลายพันธุ์ของยีนสองครั้งมีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดการสูญเสียการตั้งครรภ์ แต่ผู้เชี่ยวชาญบางคนเชื่อว่าผู้หญิงที่มีสำเนาเพียงครั้งเดียวก็มีความเสี่ยงเช่นกัน

MTHFR เป็นเอนไซม์สำคัญที่จำเป็นสำหรับร่างกายในการประมวลผลและกำจัดสารพิษที่เรียกว่า homocysteine ​​ซึ่งหากได้รับอนุญาตให้สะสมในร่างกายมีความสัมพันธ์กับการสูญเสียที่เกิดขึ้นอีกข้อบกพร่องของท่อประสาทและยังคงเกิด

ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน MTHFR ไม่ได้เผาผลาญกรดโฟลิกอย่างถูกต้องและดังนั้นจุดสนใจหลักของการรักษาคือการให้โฟเลตเสริมในปริมาณมาก นอกเหนือจากกรดโฟลิก วิตามินบี 12 และวิตามินบี 6 ยังมีความสำคัญสำหรับการกำจัด homocysteine ​​และทั้งหมดที่มีอยู่ในใบสั่งยา Folgard RX 2.2 ที่กำหนดโดยทั่วไปเพื่อผู้หญิง MTHFR บวก

Folgard RX 2.2 ให้กรดโฟลิก 2.2 มก. วิตามินบี 6 25 มก. และวิตามินบี 12 500 มก. และให้วันละสองครั้ง ผู้หญิงที่มีความผิดปกติของระบบย่อยอาหารซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อการดูดซึมอาจต้องการพิจารณาแหล่งที่มาของสารอาหารเหล่านี้เพื่อให้แน่ใจว่ามีการบริโภคที่เพียงพอ

หากคุณมีการกลายพันธุ์ของยีน homocysteine ​​(double) MTHFR homocysteine ​​ของคุณก็น่าจะถูกทดสอบด้วยเช่นกันถ้ามันสูงกรดโฟลิกพิเศษและสารอาหารอื่น ๆ มักจะลดระดับลง ผู้เชี่ยวชาญบางคนรู้สึกว่า homocysteine ​​ควรทดสอบซ้ำในระหว่างตั้งครรภ์เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญอาหารต่าง ๆ ของการตั้งครรภ์อาจทำให้ระดับการตรวจสอบเพิ่มขึ้น

เมื่อมีการกลายพันธุ์ homozygous เป็นยาต่อต้านการตกตะกอนเช่น Lovenox มักจะกำหนดตลอดการตั้งครรภ์ - หรือจนกระทั่ง 34 สัปดาห์ - เพื่อป้องกันการแท้งบุตรและภาวะแทรกซ้อนการตั้งครรภ์ สำหรับผู้หญิงหลายคนที่มีการกลายพันธุ์ของ MTHFR การรวมกันของ Lovenox นี้กรดโฟลิกและวิตามิน B ช่วยให้พวกเขาสามารถทำลายห่วงโซ่ของการสูญเสียที่เกิดขึ้นอีกและมีลูกที่แข็งแรงสมบูรณ์แบบ

บทความนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้นและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อวินิจฉัยหรือเปลี่ยนคำแนะนำทางการแพทย์ที่คุณควรปรึกษาแพทย์ที่มีคุณสมบัติเหมาะสม

คุณต้องการให้บทความเช่นนี้ส่งถึงคุณทางอีเมลทุกสัปดาห์หรือไม่ ลงทะเบียนเพื่อรับจดหมายข่าวภาวะมีบุตรยากมันฟรีและคุณสามารถยกเลิกการสมัครเมื่อใดก็ตามที่คุณต้องการ ลิงค์ด้านล่าง