ความผิดปกติทางพันธุกรรมในเด็ก

• อาจ 6, 2024

ความผิดปกติทางพันธุกรรมคืออะไร
เราทุกคนรู้ว่า DNA ของเราเป็นหน่วยการสร้างที่ทำขึ้นว่าเราเป็นใคร ดีเอ็นเอแต่ละเส้นเป็นเกลียวที่ละเอียดอ่อนที่เชื่อมต่อผ่านโซ่ สิ่งที่ต้องทำคือการกลายพันธุ์เล็กน้อยเพื่อทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการกลายพันธุ์ ความผิดปกติอาจอยู่ในช่วงจากการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยของยีนเดี่ยวไปจนถึงการบวกหรือลบโครโมโซมทั้งหมด ตัวอย่างเช่นคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีโครโมโซมพิเศษใน DNA ของพวกเขาที่ทำให้เกิดอาการของพวกเขาในขณะที่คนที่มีการลบ 22Q มีการสลายตัวเล็กน้อยในการก่อตัวของยีนที่ 22 ในสาระ การกลายพันธุ์เหล่านี้มักเกิดจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ไม่ว่าก่อนหรือหลังตัวอ่อนในครรภ์มารดา อย่างไรก็ตามบางครั้งผู้ปกครองมีโครโมโซม Y หรือ X พิเศษที่สามารถทำให้ลูกของพวกเขามีโครโมโซมเพศไม่เพียงพอในการแต่งหน้าของพวกเขา

สถิติ

• แต่ละปีมีเด็กเกิดประมาณ 4 ล้านคน ประมาณ 3 ถึง 4% จะเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมหรือข้อบกพร่องที่เกิดที่สำคัญ
  
• ประมาณ 1% ของทารกทั้งหมดจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาทางร่างกายและปัญญาอ่อน
  
• มากกว่า 20% ของการเสียชีวิตของทารกเกิดจากความบกพร่องในการเกิดหรือสภาพทางพันธุกรรม (เช่นข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด, ความผิดปกติของระบบประสาทหรือความผิดปกติของโครโมโซม)
  
• ประมาณ 10% ของผู้ใหญ่ทั้งหมดและ 30% ของเด็กในโรงพยาบาลอยู่ที่นั่นเนื่องจากปัญหาที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม¹
  

ตอนนี้คืออะไร
ดังนั้นคุณพบว่าลูกของคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรมตอนนี้เป็นอย่างไร เป็นไปได้ว่าคุณกำลังนั่งอยู่ในหมอกแห่งความตกใจและข้อมูลล้นเกิน สิ่งที่หมอพูดส่วนใหญ่เกิดขึ้นในหัวของคุณและคุณรู้สึกท่วมท้นและไม่รู้ว่าจะเริ่มจากตรงไหน

ขั้นตอนที่ 1: รู้ด้วยตัวเอง!
ไม่มีอะไรดีไปกว่าที่คุณจะทำได้เพื่อลูกของคุณมากกว่าที่จะให้ความรู้เกี่ยวกับความผิดปกติของพวกเขา คุณจะเป็นผู้สนับสนุนพวกเขาคุณจะพูดอย่างไรในนามของพวกเขาเมื่อคุณไม่เข้าใจว่าเกิดอะไรขึ้น มีแหล่งข้อมูลมากมายบนเว็บและจากกุมารแพทย์หรือสำนักงานแพทย์ของคุณ รวบรวมทุกสิ่งที่คุณสามารถทำได้และค้นคว้าวิจัยวิจัย คุณกำลังสร้างคลังแสงค้นหาสิ่งที่ใช้ได้ผลกับผู้ปกครองคนอื่นและรวบรวมจากพวกเขา

ขั้นตอนที่ 2: ใช้ประโยชน์จากทรัพยากรในท้องถิ่นของคุณ
ชุมชนส่วนใหญ่มีศูนย์ทรัพยากรที่เต็มไปด้วยข้อมูลที่เป็นประโยชน์และพยาบาลที่จะมาที่บ้านของคุณและช่วยติดตามความคืบหน้าของลูกของคุณ พวกเขาจะทำงานร่วมกับคุณเพื่อพิจารณาว่าลูกของคุณต้องการความช่วยเหลือจากนักบำบัดการพูดหรือนักกายภาพบำบัดไปพร้อมกันและให้ความอุ่นใจว่าคุณกำลังทำทุกอย่างที่ทำได้จริงหรือไม่

ขั้นตอนที่ 3: ลงทะเบียนบุตรหลานของคุณ
ในแคนาดาคุณสามารถลงทะเบียนบุตรของคุณเป็นคนพิการและรับเงินช่วยเหลือสำหรับการดูแลและ / หรืออุปกรณ์ของพวกเขา ดูตัวเลือกนี้ไม่ว่าคุณจะอยู่ที่ไหน หากคุณจะต้องซื้อรถเข็นหรือปรับปรุงบ้านของคุณให้สะดวกสบายมากขึ้นคุณจะต้องได้รับความช่วยเหลือทางการเงินทั้งหมด

ขั้นตอนที่ 4: สร้างระบบสนับสนุน
คุณจะต้องการการสนับสนุน ไปที่ "หน้าเว็บโซเชียล" ของคุณและค้นหาฟอรัมที่เกี่ยวข้องกับปัญหาเฉพาะของคุณ การพูดคุยกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ หลายคนที่ทำสิ่งนี้นานกว่าคุณและมีคำแนะนำที่ดีมากมายทั้งเป็นประโยชน์และให้กำลังใจ

แหล่งข้อมูลสำหรับข้อมูลเพิ่มเติม

เว็บคือสนามเด็กเล่นของคุณมีเว็บไซต์มากมายที่เต็มไปด้วยข้อมูล นี่เป็นเพียงบางส่วนที่ฉันพบ

¹สถิติ: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
การลบ 22Q: //www.22q.org/
กลุ่มอาการดาวน์: //www.cdss.ca/
Klinefelter Syndrome: //klinefeltersyndrome.org/
Turner Syndrome: //www.turnersyndrome.ca/
Prader-Willi Syndrome: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Angelman Syndrome: //www.angelmancanada.org/