Ataxia ของ Friedreich

• เมษายน 29, 2024

ataxia ของ Friedreich (FA) หมายถึงรูปแบบของโรคประสาทและกล้ามเนื้อซึ่ง ataxia เป็นอาการหลัก ความผิดปกติของกระดูกปัญหาการควบคุมกระเพาะปัสสาวะและปัญหาทางประสาทสัมผัสก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน โรคนี้มีการอธิบายครั้งแรกในปี 1863 โดย Nikolaus Friedreich

ระยะเวลา ataxia หมายถึงการไร้ความสามารถในการประสานงานการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจที่เกี่ยวข้องกับศีรษะลำตัวและ / หรือแขนขามีผลต่อการเคลื่อนไหวและความสมดุล Ataxia อาจส่งผลกระทบต่อการพูดและ / หรือการเคลื่อนไหวของดวงตา

ความเสียหายต่อสมองน้อยกระดูกสันหลังและระบบประสาทส่วนปลายทำให้เกิดอาการ ataxia ของ Friedreich อาการแรกที่นำเสนอ ได้แก่ การประสานการเดินการทรงตัวปัญหาและการพูดไม่ชัด อาการเหล่านี้แย่ลงเมื่อโรคดำเนินไป การประสานงานที่ดีของมือและแขนก็จะได้รับผลกระทบเมื่อเวลาผ่านไปความสามารถในการลดความสามารถเช่นการเขียนและการให้อาหารตัวเอง

เมื่อเวลาผ่านไปความผิดปกติของกระดูกในกระดูกสันหลัง (kyphoscoliosis) และเท้า (pes cavus / arches สูง) พัฒนา ในระยะต่อมาของโรคประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ติดเชื้อเอฟเอจะพัฒนาปัญหาเกี่ยวกับการควบคุมกระเพาะปัสสาวะ ประมาณสิบเปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี FA จะพัฒนาปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินและ / หรือการมองเห็น (มีผลต่อการมองเห็นหรือการมองเห็นสี) ataxia ของ Friedreich อาจนำไปสู่การพัฒนาของโรคหัวใจที่รุนแรง (cardiomyopathy) ซึ่งมีผลต่อช่วงชีวิต โรคเบาหวานมักเกิดร่วมกับ FA

FA เกิดจากความผิดปกติของยีนที่เรียกว่ายีน Frataxin ataxia ของ Friedreich นั้นได้รับการถ่ายทอดให้เป็นลักษณะถอย: บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะได้รับสำเนาของยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสอง ประมาณหนึ่งในหนึ่งร้อยคนถือยีน Frataxin ที่ถูกเปลี่ยนแปลงและดังนั้นจึงเป็นพาหะของลักษณะนี้ (มักไม่รู้) ประมาณหนึ่งใน 20,000 ถึง 50,000 คนได้รับผลกระทบจาก ataxia ของ Friedreich การโจมตีของ FA มักเกิดขึ้นในระหว่างอายุ 5 ถึง 25

การวินิจฉัย ataxia ของ Friedreich จะขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคลและครอบครัวและการประเมินทางระบบประสาท MRI ของสมองจะถูกดำเนินการและการทดสอบเลือดจะดำเนินการออกกฎความผิดปกติอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ การทดสอบทางพันธุกรรมมีไว้สำหรับ ataxia ของ Friedreich

จนกระทั่งเมื่อเร็ว ๆ การรักษามุ่งเน้นไปที่อาการต่างๆของ FA อาจใช้วิธีการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของเท้าหรือกระดูกสันหลัง การบำบัดทางกายภาพอาจช่วยได้เช่นกัน การวิจัยเกี่ยวกับสาเหตุและการรักษา ataxia ของ Friedreich นั้นมีความกระตือรือร้น เมื่อเร็ว ๆ นี้นักวิจัยได้กำหนดเป้าหมายการบำบัดทางพันธุกรรม CoQ10, วิตามินอี, idebenone และ frataxin เป็นวิธีการรักษาที่เป็นไปได้สำหรับ FA

แหล่งข้อมูล:
เว็บไซต์ Ataxia Research Alliance ของ Friedreich (2013) //www.curefa.org/ สืบค้น 4/20/13

MedlinePlus, (2012) Ataxia ของ Friedreich //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html สืบค้น 4/20/13

สมาคมกล้ามเนื้อเสื่อม (2009) ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับ Ataxia ของ Friedreich //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa สืบค้น 4/20/13

มูลนิธิ Ataxia แห่งชาติ, (n.d. ) การวินิจฉัยของ Ataxia //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia สืบค้น 4/20/13

มูลนิธิ Ataxia แห่งชาติ, (2011) Ataxia ของ Friedreich เอกสารข้อมูลจริงดาวน์โหลดได้จาก //www.ataxia.org/resources/publications.aspx สืบค้น 4/20/13

NIH, (2012) ataxia //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia Retrieved4 / 20/13

คำแนะนำวิดีโอ: Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (เมษายน 2024).