การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนปฏิสนธิ

• อาจ 6, 2024

ฉันคิดว่าทุกคนรู้ว่าคุณสามารถทดสอบปัญหาทางพันธุกรรมในทารกผ่านการเจาะน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่าง chorionic villus แต่มีการทดสอบทางพันธุกรรมบางอย่างที่สามารถทำได้กับแม่และพ่อก่อนที่จะคิด ความผิดปกติบางอย่างสามารถส่งต่อโดยผู้ปกครองคนหนึ่งในขณะที่คนอื่นต้องการให้พ่อแม่ทั้งสองดำเนินการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ฉันไปตรวจทางพันธุกรรมก่อนที่ฉันจะตั้งครรภ์เพราะฉันมีน้องสาวที่มีความบกพร่องทางจิตใจอย่างลึกซึ้ง 80% ของคนปัญญาอ่อนไม่มีตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมสำหรับการชะลอตัว แต่แพทย์ของฉันแนะนำให้ทดสอบเพราะฉันถามว่าฉันสามารถเป็นพาหะของสิ่งที่ทำให้เกิดปัญญาอ่อนหรือไม่

สาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดสำหรับการชะลอตัวคือ Fragile X เนื่องจากเด็กหญิงเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X สองตัวพวกเขามักจะได้รับผลกระทบน้อยลงอย่างรุนแรงเพราะพวกเขามี X ปกติหนึ่งอันและ X ที่ผิดปกติหนึ่งตัว เห็นได้ชัดว่าพวกเขาได้รับผลกระทบมากขึ้นเมื่อพวกเขามี Fragile X เพราะ X ของพวกเขาไม่ปกติ ผู้หญิงสามารถเป็นผู้ให้บริการและไม่ทราบ ผู้หญิงหนึ่งใน 260 คนเป็นผู้ให้บริการ

โรคที่สามารถตรวจพบได้ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมในผู้ปกครองก็คือโรคปอดเรื้อรัง มันต้องการให้พ่อแม่ทั้งสองเป็นพาหะที่จะมีลูกที่มีพังผืดเปาะ

โรคสุดท้ายที่ฉันได้รับการทดสอบก่อนการตั้งครรภ์คืออาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังซึ่งฉันไม่เคยได้ยินมาก่อน เห็นได้ชัดว่าคนเหล่านี้เป็นปกติทางจิตใจ แต่พวกเขาสูญเสียความสามารถในการควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ บางครั้งสิ่งนี้เกิดขึ้นก่อน 2 ปี แต่บางคนไม่มีอาการจนกว่าพวกเขาจะเป็นผู้ใหญ่

ฉันจะบอกคุณว่าการนั่งกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมนั้นน่ากลัวมาก แม้ว่าฉันจะไม่ได้ตั้งครรภ์ แต่ฉันก็กังวลใจเล็กน้อยที่จะได้ผลลัพธ์ ถ้าฉันเป็นพาหะสำหรับ Fragile X ล่ะ? จากนั้นบุตรชายของฉันอาจถูกชะลออย่างจริงจังและลูกสาวของฉันอาจถูกชะลออย่างอ่อนโยนหรืออย่างน้อยก็เป็นพาหะ ฉันไม่ได้กังวลเกินไปเกี่ยวกับโรคปอดเรื้อรังเนื่องจากไม่มีใครในครอบครัวของฉันและเหมือนกันกับอาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

หากมีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวของคุณมันอาจคุ้มค่าที่จะรู้ว่าคุณมียีนก่อนที่คุณจะตั้งครรภ์แทนที่จะรู้สึกประหลาดใจเมื่อคุณเป็น มันให้เวลาคุณคิดเกี่ยวกับความเสี่ยงในการถ่ายทอดยีนเหล่านี้ คู่รักบางคู่ที่เป็นพาหะสำหรับความผิดปกติบางอย่างเลือกที่จะมีสเปิร์มผู้บริจาคหรือไข่ผู้บริจาคแทนที่จะส่งผ่านยีน ฉันคิดว่าข้อมูลสามารถให้ทางเลือกแก่คุณหากคุณต้องการ