โรค Pompe's

• อาจ 20, 2024

โรค Pompe หรือที่เรียกว่าการขาดกรด maltase หรือไกลโคเจนเก็บรักษาโรคชนิดที่สองเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ช่วยลดหรือกำจัดการผลิตเอนไซม์อัลฟา - กลูโคซิเดส (GAA) ที่รับผิดชอบในการทำลายน้ำตาลในร่างกาย เป็นไกลโคเจน มีการกล่าวกันว่ามีผลเพียงห้าถึงหมื่นคนในโลกโดยถือว่าเป็นเงื่อนไขที่หายากหรือเป็นโรค การสะสมของไกลโคเจนในร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในหัวใจและกล้ามเนื้อโครงร่างในโรค Pompe ที่เริ่มมีอาการในช่วงต้นสามารถทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนของหัวใจหรือระบบทางเดินหายใจก่อนวันเกิดครั้งแรกของทารก

จากข้อมูลของสมาคม Pompe International พบว่าอาการในช่วงเดือนแรกของชีวิต ได้แก่ ปัญหาการกินอาหารการเพิ่มน้ำหนักไม่ดีกล้ามเนื้ออ่อนแรงอาการล้าศีรษะปวดลิ้นและหัวใจที่ขยายใหญ่ขึ้นปัญหาทางเดินหายใจและการติดเชื้อในปอด อาการของปอมเปอีเด็กที่เริ่มมีอาการในช่วงปลายเนื่องจากการขาด GAA บางส่วนรวมถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อความก้าวหน้าในการอ่อนแอทางเดินหายใจเสี่ยงต่อการเสียชีวิตจากการหายใจล้มเหลวหลังจากหลายปี เมื่อมีการวินิจฉัยผ่านการตรวจเลือดหรือการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสมาชิกในครอบครัวคนอื่นอาจปรึกษาผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรม การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนในการทดลองทางคลินิกกับผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการในวัยแรกเกิดช่วยลดขนาดของหัวใจรักษาการทำงานของหัวใจปกติปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อน้ำเสียงและความแข็งแรงและลดการสะสมไกลโคเจน การวิจัยการรักษาในปัจจุบันรวมถึงการปรับปรุงการบำบัดด้วยการทดแทนเอนไซม์การบำบัดด้วยยีนและสิ่งที่เรียกว่า chaperones ทางเภสัชวิทยา

หากเด็กวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคของ Pompe คุณสามารถค้นหาข้อมูลแหล่งข้อมูลและการสนับสนุนได้ที่ลิงก์จากเว็บไซต์ Family Village

หมู่บ้านครอบครัว - โรคไกลโคเจน
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

FDA อนุมัติยาใหม่สำหรับโรค Pompe - Alglucosidase Alfa - Lumizyme
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

เรียกดูที่ร้านหนังสือในท้องถิ่นห้องสมุดสาธารณะหรือร้านค้าปลีกออนไลน์สำหรับแหล่งข้อมูลสำหรับครอบครัวที่กำลังประสบกับความท้าทายในการดูแลและรักษาโรคหรือโรคที่หายากหรือหนังสือเด็กอย่าง Franklin Goes to the Hospital ที่สามารถให้ความมั่นใจกับพี่น้องพี่สาวและลูกพี่ลูกน้อง เช่นเดียวกับเด็กที่ได้รับผลกระทบ

ขอเพิ่มเติมจากผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์

คำแนะนำวิดีโอ: "โรคปอมเป"โรคหายากทางพันธุกรรม กว่าจะรู้ว่าป่วยก็เสียพี่ : พบหมอรามา ช่วง Check Case 25 ก.ค.60 (3/5) (อาจ 2024).