การตรวจกรองทารกแรกเกิดและโรค Pompe

• อาจ 4, 2024

ในสหรัฐอเมริกาและประเทศอื่น ๆ เด็กทารกแรกเกิดจะได้รับการคัดกรองตามเงื่อนไขหลายประการก่อนออกจากโรงพยาบาล คณะกรรมการที่ปรึกษาด้านการตัดสินใจของสหรัฐเกี่ยวกับความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในทารกแรกเกิดและเด็ก (DACHDNC) ให้คำแนะนำเกี่ยวกับโรคที่น่ารังเกียจเป็นประจำ แต่โรคที่ได้รับการคัดกรองจริงจะถูกกำหนดในระดับรัฐ ปัจจุบัน DACHDNC แนะนำว่าทารกแรกเกิดได้รับการทดสอบอย่างสม่ำเสมอสำหรับโรคแกนกลางที่ 31 และ 26

ในช่วงปี 2013 โรคปอมเปอีกล้ามเนื้อประสาทและโรคกล้ามเนื้อยังเป็นที่รู้จักกันในนามการขาดกรด maltase) ได้รับการพิจารณาสำหรับการรวมอยู่ในแผงคัดกรองที่แนะนำ ในระหว่างการประชุมเดือนมกราคมและกุมภาพันธ์ 2556 คณะกรรมการได้ตัดสินใจที่จะไม่แนะนำให้เพิ่ม Pompe Disease ในแผงตรวจคัดกรองที่แนะนำ เหตุผลที่อ้างถึงชี้ให้เห็นถึงความจำเป็นในการตรวจคัดกรองที่ดีขึ้นและวิธีการในการวินิจฉัยที่ได้มาตรฐาน เหตุผลที่ได้รับรวมถึงความจำเป็นในการวิจัยที่เพิ่มขึ้นในด้านความคุ้มทุนและค่าใช้จ่ายและผลประโยชน์ของการวินิจฉัยโรค Pompe ที่เริ่มมีอาการในวัยเด็ก จดหมายฉบับนี้ระบุถึงความสำคัญของการพิจารณาโรคนี้และความเป็นไปได้ในการเพิ่มโรคเข้าสู่แผงควบคุมในอนาคต

ในระหว่างการประชุมคณะกรรมการที่ปรึกษาด้านการตัดสินใจเกี่ยวกับความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในทารกแรกเกิดและเด็กพฤษภาคม 2013 อย่างไรก็ตามคณะกรรมการแนะนำว่าควรเพิ่มโรคปอมเปอีลงในแผงตรวจคัดกรองชุดที่แนะนำ เหตุผลที่อ้างถึงรวมถึงประโยชน์ที่สำคัญสำหรับการระบุต้น Pompe โรครวมถึงการวินิจฉัยและการรักษาก่อนหน้านี้และช่วยให้การวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค ขณะนี้โรค Pompe อยู่ในรายการ“ เงื่อนไขที่กำลังดำเนินการ” ในเว็บไซต์ DACHDNC

แหล่งข้อมูล:

เว็บไซต์ DACHDNC (2013) เรียกดูจาก //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/index.html เมื่อวันที่ 9/27/13

เว็บไซต์ MDA (n.d. ) การคัดกรองทารกแรกเกิดแนะนำสำหรับโรค Pompe สืบค้น //mda.org/quest/newborn-screening-recommended-pompe-disease เมื่อ 9/27/13

เว็บไซต์ MDA (n.d. ) Pompe Dises, DMD: การคัดกรองทารกแรกเกิดที่เสนอ เรียกดูจาก //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening-proposed เมื่อวันที่ 9/27/13

จดหมายโรค Pompe จากคณะกรรมการ (n.d. ) และจดหมายโรค Pompe จากคณะกรรมการ (2013) มีอยู่ในเว็บไซต์ DACHDNC ที่ //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe เป็นไฟล์ PDF ที่ดาวน์โหลดได้ ดาวน์โหลดเมื่อ 9/27/13