การคัดกรองทางพันธุกรรม

• อาจ 21, 2024

เกิดอะไรขึ้นถ้าลูกของคุณมีความผิดปกติของการเปลี่ยนแปลงชีวิต? คุณต้องการที่จะรู้ก่อนที่เขาเกิด?

แพทย์และพยาบาลผดุงครรภ์บางคนเสนอการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมชุดการทดสอบที่ทำในเลือดของคุณ (ไม่ใช่ของทารก) เพื่อตรวจสอบว่าลูกของคุณอาจมีความเสี่ยงสำหรับเงื่อนไขทางพันธุกรรมบางอย่าง การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสามารถรวมอัลตร้าซาวด์เพื่อค้นหาความผิดปกติทางพันธุกรรม

เงื่อนไขทั่วไปที่คัดกรองรวมถึงกลุ่มอาการดาวน์, Trisomy 18 และข้อบกพร่องของท่อประสาท

คุณไม่แน่ใจ
การคัดกรองทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ไม่สามารถบอกคุณได้ว่าทารกของคุณจะมีหรือไม่มีเงื่อนไขบางอย่าง; มันสามารถบอกคุณได้ว่าลูกของคุณมีความเสี่ยงหรือไม่

หากการทดสอบแสดงให้เห็นว่าลูกน้อยของคุณมีความเสี่ยงสูงต่อเงื่อนไขเหล่านี้คุณจะถูกส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมโดยมีตัวเลือกในการตรวจวินิจฉัยที่ครอบคลุมมากขึ้น การทดสอบการวินิจฉัยรวมถึงการเจาะน้ำคร่ำและการเก็บตัวอย่าง chorionic villus

การทดสอบพิเศษเหล่านี้มีความแม่นยำมากขึ้น (ประมาณ 99%) แต่ก็ยังมีข้อผิดพลาด การตรวจวินิจฉัยนั้นมีความเสี่ยงสูงและมีความเสี่ยงมากขึ้นเนื่องจากเซลล์จากทารกต้องถูกสุ่มตัวอย่าง

ใครได้ประโยชน์มากที่สุดจากการทดสอบทางพันธุกรรม
บุคคลบางคนมีโอกาสมากขึ้นที่จะตั้งครรภ์เด็กที่มีภาวะทางพันธุกรรม โอกาสของคุณจะเพิ่มขึ้นหากคุณอายุ 35 ปีขึ้นไปคุณพ่อหรือคนในครอบครัวของคุณมีภาวะทางพันธุกรรม

เหตุผลอื่น ๆ ที่คุณอาจเลือกทดสอบทางพันธุกรรม:

ก่อนหน้านี้คุณเคยมีลูกที่มีข้อบกพร่องที่รุนแรง
คุณเคยแท้งลูกสองคนขึ้นไป
คุณมีลูกที่ป่วยด้วยอาการทางพันธุกรรม

ทำไมต้องยกเลิก
ถามตัวเองว่าผลลัพธ์ของการทดสอบเหล่านี้จะเปลี่ยนวิธีที่เราเข้าหาการตั้งครรภ์นี้หรือไม่? เราจะพิจารณายกเลิกการตั้งครรภ์หากทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่?

หากผลลัพธ์จะไม่เปลี่ยนแปลงอะไรสำหรับคุณมันก็โอเคที่จะเลือกออกจากการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมและการทดสอบการวินิจฉัยทั้งหมด การทดสอบเหล่านี้ไม่จำเป็นสำหรับการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดี

แพทย์หรือพยาบาลผดุงครรภ์ของคุณอาจไม่เสนอการตรวจคัดกรองหรือการวินิจฉัยประเภทนี้ แต่จะส่งคุณกลับไปหาผู้เชี่ยวชาญหากจำเป็น ผู้เชี่ยวชาญบางคนไม่ต้องการมีส่วนร่วมในการให้คำปรึกษาสำหรับหญิงตั้งครรภ์หรือต่อต้านการทำแท้ง