การจัดการความผิดปกติทางพันธุกรรม - เรื่องราวของครอบครัวกล้ามเนื้อ Dystropy

• อาจ 17, 2024

ในการจัดการกับความผิดปกติทางพันธุกรรม - เรื่องราวของครอบครัวไมโตคอนเดรียฉันพูดคุยเกี่ยวกับซูซานเซเกนโกและครอบครัวของเธอและวิธีที่เธอตกลงกับการรับมือกับการวินิจฉัยโรคยลของลูกสาว ซูซานพบช่องว่างภายในองค์กรที่มีอยู่ แต่บางครอบครัวที่มีเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเลือกเส้นทางการสนับสนุนที่แตกต่างกันเพราะทรัพยากรที่พวกเขาต้องการไม่ได้อยู่ในพื้นที่ของพวกเขา นี่คือสถานการณ์ที่ Christine McSherry พบว่าตัวเองเมื่อ Jett ซึ่งเป็นลูกชายวัยกลางของเธอได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุ 5 ขวบด้วย Duchenne Muscular Dystrophy, DMD

Christine McSherry เป็นพยาบาลที่ลงทะเบียนภรรยาและแม่ถึงลูกห้าคนอายุ 9 ถึง 13 ปีเด็กหญิงสองคนที่ปลายด้านบนและเด็กชายสามคนที่อยู่ด้านล่าง Jett ดูเหมือนกับพี่น้องของเขายกเว้นพ่อของเขาสังเกตเห็นว่าเขาไม่ได้ทำงานเหมือนกับเด็กคนอื่น ๆ และกล้ามเนื้อน่องของเขาก็เด่นชัดมาก ในการตรวจร่างกายอายุ 5 ปีของเจทท์เจทท์ไม่สามารถแตะนิ้วเท้าของเขาได้และต้องใช้มือของเขาลุกขึ้นจากตำแหน่งที่คุกเข่าเป็นเครื่องหมายแสดงจุดเด่นของกล้ามเนื้อเสื่อมที่เรียกว่า Gower’s Sign ทันใดนั้นตระกูล McSherry ก็หันหน้าเข้าหาโลกของผู้เชี่ยวชาญและความผิดปกติที่ก้าวหน้าซึ่งจะเป็นอันตรายถึงชีวิตในที่สุด

คริสตินต้องการข้อมูล แต่พบว่ามันยากที่จะค้นหาและไม่สามารถหาแหล่งสนับสนุนได้มากเกินไปในชุมชนของเธอ “ ขอบคุณพระเจ้าสำหรับอินเทอร์เน็ต” เธอพูดกับฉัน คริสตินสามารถเชื่อมต่อกับงานวิจัย DMD ชั้นนำบางแห่งในโลกผ่านทางอินเทอร์เน็ต แต่ผู้ปกครองคนอื่น ๆ ที่แบ่งปันประสบการณ์และข้อมูลกับเธอ นั่นคือจุดเริ่มต้นของการล้างฝุ่นและรากของรากฐานใหม่คือมูลนิธิเจทท์ คริสตินบอกฉันว่า“ ฉันจะไม่ปล่อยให้ครอบครัวอื่นในบอสตันหมุนวงล้อ แต่ละครอบครัวจะต้องตระหนักว่าถ้าลูกของพวกเขามีการวินิจฉัยที่ยิ่งใหญ่พวกเขาจะต้องเป็นผู้สนับสนุนลูกของพวกเขาและทำการบ้าน คุณต้องถาม "ฉันจะทำอะไรได้อีก" เสมอ

จนถึงปัจจุบันมูลนิธิเจทท์ได้ระดมทุนเกือบ 2 ล้านดอลลาร์ คริสตินใช้เวลาพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์และผู้ปกครองคนอื่น ๆ เป้าหมายของเธอคือทำให้ครอบครัวอื่นได้รับข้อมูลที่เธอต้องตามล่าหาได้ง่ายขึ้น ปัจจุบันเธอกำลังช่วยพัฒนาหนังสือสำหรับครอบครัว DMD ที่จะช่วยให้พวกเขาสามารถจัดระเบียบข้อมูลทางการแพทย์ของพวกเขาและให้พวกเขามีคำถามที่จะถามเมื่อไปพบแพทย์ของพวกเขาเมื่อสถานการณ์ของลูกชายดำเนินไป แต่นอกเหนือจากการสนับสนุนและการเผยแพร่ประชาสัมพันธ์คริสตินยังหวังที่จะใช้เงินพื้นฐานเพื่อเพิ่มบริการ DMD ในโรงพยาบาลบอสตัน “ การเจรจาเรื่องเงินและการวิจัยต้องการเงิน”

การเรียนรู้เกี่ยวกับชะตากรรมของเด็กอย่างเจทท์และมาร์ธาเป็นสิ่งที่เตือนความจำในสิ่งที่สำคัญในชีวิต ฉันอยากจะคิดว่าถ้าฉันต้องเผชิญกับสถานการณ์ที่คล้ายกันกับลูก ๆ คนหนึ่งของฉันฉันจะได้รับพระคุณและความยืดหยุ่นของคริสตินและซูซาน และตอนนี้ฉันรู้ว่าใครโทร ฉันเดาว่าทำให้เราทุกก้าวไปข้างหน้าว่าเรื่องราวของคริสตินและซูซานเริ่มต้นที่ไหน - ซึ่งเป็นมรดกที่ทั้งคู่ภูมิใจมากที่สุด