พันธุศาสตร์ของโรค - การศึกษาคู่ใดสอนเรา

• อาจ 4, 2024

ฝาแฝดหญิงที่เหมือนกันในวัยยี่สิบต้น ๆ ของพวกเขาคนหนึ่งเป็นโรคเบาหวานส่วนอีกคนนั้นไม่ใช่ ชายฝาแฝดที่เหมือนกันในวัยรุ่นตอนปลายของพวกเขาหนึ่งมีโรคไขข้ออักเสบอื่น ๆ ไม่ แต่สิ่งนี้จะเป็นอย่างไร เมื่อฝาแฝดแบ่งปันโปรไฟล์ DNA จะไม่ถูกแมปในอนาคตหรือไม่ ไม่ใช่เรื่องของเวลาจนกว่าฝาแฝดทั้งคู่จะป่วยหรือ

คำตอบที่น่าประหลาดใจสำหรับคำถามนี้คือในกรณีส่วนใหญ่ โรคส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมทั้งสองอย่างที่ทำให้เกิดโรคดังกล่าว ในหลาย ๆ โรคปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมยังไม่ได้รับการระบุหรือคลุมเครือ นี่คือสิ่งที่การศึกษาเกี่ยวกับโรคคู่สามารถเป็นประโยชน์มากที่สุด

ฝาแฝดที่เหมือนกันจะมี DNA เดียวกันและในกรณีส่วนใหญ่สภาพแวดล้อมเดียวกันจะมีอายุสิบแปดปี แต่พวกเขายังพบความแตกต่างในสภาพแวดล้อมของพวกเขา คู่หนึ่งอาจได้รับบาดเจ็บจากการเล่นกีฬาเช่นในขณะที่อีกคู่ไม่ได้รับ แฝดหนึ่งอาจกินช็อกโกแลตจำนวนมากและเป็นโรคอ้วนในขณะที่อีกคู่ไม่กินเลยและเพรียว หนึ่งแฝดอาจมีคางทูมเหมือนเด็กในขณะที่อีกคนหนึ่งหลีกเลี่ยงโรค ปัจจัยสิ่งแวดล้อมทั้งหมดเหล่านี้อาจมีอิทธิพลต่อการเกิดโรคในภายหลังในชีวิต

ในการศึกษาที่ตีพิมพ์ในโรคข้ออักเสบและโรคไขข้อนักวิจัยพบว่าหากคู่ที่เหมือนกันตัวหนึ่งเป็นโรคไขข้ออักเสบรูมาตอยด์อีกคู่หนึ่งมีโอกาส 15% ในการพัฒนาโรค ตามที่สมาคมโรคเบาหวานแห่งสหรัฐอเมริการะบุว่าหากคู่แฝดที่เหมือนกันคนหนึ่งพัฒนาเบาหวานส่วนอีกคู่มีโอกาส 50% ที่จะเป็นโรคนี้และอาจหลีกเลี่ยงได้โดยการใช้มาตรการเพื่อปรับปรุงสุขภาพ

ในทำนองเดียวกันการศึกษาสวีเดนเมื่อเร็ว ๆ นี้เกี่ยวกับผู้ชายอายุ 65 ปีขึ้นไปพบว่าโรคอัลไซเมอร์ได้รับอิทธิพลจากพันธุกรรมอย่างมากถึงแม้ว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมดูเหมือนว่าจะใช้งานได้เช่นกัน ในการศึกษานั้นหากคู่หนึ่งเป็นโรคอัลไซเมอร์คู่อีกคู่มีโอกาส 45% ที่จะเป็นโรค

การศึกษาระยะยาวของทหารผ่านศึกสงครามโลกครั้งที่สองซึ่งเป็นฝาแฝดไม่พบความแตกต่างของอัตราการเป็นมะเร็งในกลุ่มฝาแฝดที่เหมือนกันและภราดรซึ่งทำให้นักวิจัยสรุปว่ามะเร็งหลายชนิดได้รับอิทธิพลจากการเลือกวิถีชีวิตมากกว่ายีน

ในทางตรงกันข้ามการศึกษาของ Mayo Clinic ที่ทำในปี 2000 พบว่าผู้หญิงฝาแฝดภราดรมีความเสี่ยงมากกว่าสองเท่าในการพัฒนามะเร็งเต้านมหลังหมดประจำเดือนมากกว่าคู่แฝดหรือซิงเกิลประเภทอื่น การค้นพบนี้ทำให้นักวิจัยตั้งสมมติฐานว่าระดับฮอร์โมนเอสโตรเจนของมารดา (ซึ่งสูงกว่าในการตั้งครรภ์ของผู้หญิงมากกว่าการตั้งครรภ์ที่เหมือนผู้หญิง) ส่งผลกระทบต่อโอกาสในการเกิดมะเร็งเต้านมสำหรับผู้หญิงในภายหลัง

ข้อความที่การศึกษาส่วนใหญ่ส่งไปนั้นคือแม้ว่าโรคจะมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมขนาดใหญ่ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหลายอย่างที่อยู่ในการควบคุมของเรามักจะมีบทบาทใหญ่ ฝาแฝดทั้งเหมือนและเป็นพี่น้องช่วยให้นักวิจัยเรียนรู้มากเกี่ยวกับบทบาทของพันธุศาสตร์และสิ่งแวดล้อมในการพัฒนาโรคและเราควรขอบคุณพวกเขา