กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังคืออะไร?

• เมษายน 18, 2024

กระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ (SMA) หมายถึงกลุ่มของโรคที่มีผลต่อเซลล์ประสาทยนต์ของไขสันหลังและก้านสมอง เซลล์ที่สำคัญอย่างยิ่งเหล่านี้มีหน้าที่ส่งข้อความทางไฟฟ้าและเคมีไปยังเซลล์กล้ามเนื้อ หากไม่มีการป้อนข้อมูลที่เหมาะสมจากเซลล์ประสาทมอเตอร์เซลล์กล้ามเนื้อจะไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง เซลล์กล้ามเนื้อจะมีขนาดเล็กลง (ฝ่อ) และทำให้เกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง มีหลายโรคที่มีผลต่อเซลล์ประสาทยนต์

การเสื่อมสภาพและการตายของเซลล์ประสาทมอเตอร์ (หรือที่เรียกว่า Anterior Horn Cells) ในก้านสมองและไขสันหลังทำให้เกิดความอ่อนแอในกล้ามเนื้อของการกลืนการหายใจและแขนขา โรคนี้ทำให้ทารกเด็กและผู้ใหญ่ทั่วโลกเดือดร้อน มีการประเมินว่าการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังเกิดขึ้นระหว่างการเกิดหนึ่งใน 6,000 และหนึ่งใน 20,000 ความก้าวหน้าในการทำความเข้าใจเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของความผิดปกตินี้ยืนยันว่าเด็กและผู้ใหญ่ส่วนใหญ่ที่เป็นโรค SMA ได้รับความผิดปกตินี้โดยรับยีนหนึ่งจากทั้งแม่และพ่อของพวกเขา

ระหว่างหนึ่งใน 40 และหนึ่งใน 80 ของชายและหญิงจะมียีนที่ทำให้กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง หากผู้ปกครองทั้งคู่มียีนนี้โอกาส 25% ที่ลูก ๆ ของพวกเขาจะได้สัมผัสกับ SMA แม้จะมีข้อเท็จจริงที่ว่า SMA ถูกอธิบายเมื่อหลายสิบปีที่ผ่านมา แต่ก็ยังมีความสับสนอย่างมากในหมู่ผู้ป่วยผู้ปกครองและแพทย์เกี่ยวกับการวินิจฉัยการรักษาและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งควรจัดให้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค

บางคำถามเหล่านี้ได้รับการตอบโดยความก้าวหน้าในวิทยาศาสตร์ของพันธุศาสตร์โมเลกุล ตอนนี้เรารู้แล้วว่ารูปแบบทั่วไปของ SMA นั้นส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของยีนที่อยู่บนโครโมโซมที่ห้า แม้ว่าเราจะอ้างถึง "SMA ชนิดต่าง ๆ " แต่สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนมาก (การกลายพันธุ์) ในยีนซึ่งท้ายที่สุดก็เป็นสาเหตุของการเสื่อมสภาพหรือการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของเซลล์ฮอร์นล่วงหน้า ยังคงมีประโยชน์ที่จะคิดในแง่ของ SMA หลายประเภทเพื่อช่วยในการชี้แนะการรักษาที่เหมาะสมขึ้นอยู่กับว่าโรคนั้นรุนแรงหรือไม่เป็นพิษเป็นภัย

กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังแบ่งออกเป็นชนิดย่อยตามความรุนแรงและอายุที่เริ่มมีอาการ โรคนี้มีสามประเภทที่ส่งผลกระทบต่อเด็กก่อนอายุ 1 ปี ประเภท 0 เป็นรูปแบบที่รุนแรงมากของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังที่เริ่มต้นก่อนที่จะเกิด โดยปกติแล้วสัญญาณเริ่มต้นของประเภท 0 คือลดการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ที่สังเกตเห็นครั้งแรกระหว่าง 30 และ 36 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ หลังคลอดทารกแรกเกิดมีการเคลื่อนไหวเพียงเล็กน้อยและมีปัญหาในการกลืนและหายใจ Type I สันหลังกล้ามเนื้อลีบ (หรือที่เรียกว่าโรค Werdnig-Hoffman) เป็นรูปแบบที่รุนแรงของความผิดปกติที่เห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิดหรือภายในสองสามเดือนแรกของชีวิต

โดยทั่วไปแล้วทารกที่ได้รับผลกระทบจะหายใจลำบากและกลืนและไม่สามารถนั่งได้หากไม่มีการสนับสนุน เด็กที่มีอาการกล้ามเนื้อลีบประเภท II มักจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงระหว่างอายุ 6 ถึง 12 เดือน เด็กที่มีประเภท II สามารถนั่งได้โดยไม่มีการสนับสนุนแม้ว่าพวกเขาจะยืนหรือเดินไม่ได้

ประเภทที่สามสันหลังกล้ามเนื้อลีบ (เรียกอีกอย่างว่า Kugelberg - Welander โรคหรือประเภทเด็กและเยาวชน) เป็นรูปแบบของความผิดปกติรุนแรงกว่าประเภท 0, I หรือ II อาการที่ปรากฏระหว่างวัยเด็ก (อายุมากกว่าปีแรก) และวัยผู้ใหญ่ตอนต้น บุคคลที่มีกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภท III สามารถยืนและเดินลำพังได้ แต่มักจะสูญเสียความสามารถนี้ไปในชีวิต กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังสองประเภทประเภทที่สี่และประเภท Finkel เกิดขึ้นในวัย โดยปกติจะเกิดขึ้นหลังจากอายุ 30 อาการของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังที่เริ่มมีอาการของผู้ใหญ่มักจะไม่รุนแรงจนถึงปานกลางและรวมถึงกล้ามเนื้ออ่อนแรงสั่นสะเทือนและกระตุก

ในทุกกรณีของ SMA อาการจะถูกครอบงำโดยกล้ามเนื้ออ่อนแรง ไม่มีปัญหากับความรู้สึกของใบหน้าแขนหรือขา ปกติแล้วการด้อยค่าทางปัญญาจะไม่มีอยู่ใน SMA ในความเป็นจริงแพทย์จำนวนมากพบว่าเด็กที่มี SMA มีความตื่นตัวผิดปกติมีปฏิสัมพันธ์และมีพรสวรรค์ทางสังคม