การจัดการความผิดปกติทางพันธุกรรม - เรื่องราวของครอบครัวโรคยล

• เมษายน 25, 2024

ฉันเพิ่งได้รับอีเมลที่เตือนให้ฉันนึกถึงความเป็นจริงที่พวกเราหลายคนรับ:

ดร. เกวนน์

ฉันเป็นแม่ของเด็กหญิงตัวน้อยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Mitochondrial Disease Complex I. เมื่อเร็ว ๆ นี้ฉันได้เข้าร่วมในคณะกรรมการดำเนินการเกี่ยวกับโรคยล (MDAC) ซึ่งเป็นพันธมิตรกับ Mass General, Tufts-NEMC, เด็กและกองทุน Genesis ... .

แตกต่างจากบทความล่าสุดของคุณเราเป็นหนึ่งในครอบครัวที่เด็ก ๆ เห็นผู้เชี่ยวชาญหลายคน ... มันเหนื่อยล้าและปวดร้าวและไม่มีที่สิ้นสุดในสายตา แต่ฉันเลือกที่จะต่อสู้กับศัตรูดังนั้นเพื่อพูดโดยมีส่วนร่วมและส่งเสริมการรับรู้อย่างที่ฉันเป็นอยู่ตอนนี้

Susan Zelenko

การเรียนรู้ลูกของคุณมีการวินิจฉัยที่สำคัญไม่ใช่เรื่องง่าย แต่ลองจินตนาการว่าการเรียนรู้ลูกของคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่จะคุกคามคุณภาพชีวิตของเด็กและอายุขัย คุณจะใช้ชีวิตด้วยความหวาดกลัวและความไม่แน่นอนหรือหาทางออกเพื่อให้มีอำนาจในการดำเนินการหรือไม่? สำหรับหลายครอบครัวการเผชิญกับสถานการณ์นี้ทำให้เกิดการเรียกร้องให้ดำเนินการ การเรียกร้องเพื่อปกป้องเด็กของพวกเขาสนับสนุนให้ลูกของพวกเขาและช่วยให้เด็กคนอื่น ๆ หันหน้าไปทางสัตว์ร้ายตัวเดียวกัน

นี่คือชีวิตซูซานและวิคเตอร์สามีของเธออยู่กับลูกสาวมาร์ธาตอนนี้อายุ 7 ขวบ สถานการณ์ของ Martha ใช้เวลาหลายปีในการแยกแยะ แพทย์ทุกคนสามารถบอกได้ในตอนแรกว่าเธอมีปัญหาเมตาบอลิซึมและออทิซึมที่เป็นไปได้ ต้องใช้เวลาหลายปีกว่าเทคโนโลยีจะก้าวหน้าเพียงพอที่จะพิสูจน์ว่ามาร์ธามีโรคไมโตคอนเดรียลซึ่งเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับเครื่องกำเนิดพลังงานของเซลล์ของเรา เมื่อมาร์ธาถูกวางลงบนเครื่องดื่มให้พลังงานแบบไมโตคอนเดรียพลังงานของเธอก็จะดีขึ้นและอาการออทิสติกก็หายไป สำหรับคนทั้งโลกเธอเป็นเหมือนนักเรียนประถมคนอื่น ๆ ทุกคน - คาดหวังว่าจะเหนื่อยง่ายและสามารถป่วยหนักได้โดยไม่มีการเตือนถ้าเธอขาดน้ำร้อนหรือร้อนเกินไป การไม่รู้ว่าพรุ่งนี้จะนำอะไรมาเป็นส่วนที่น่ากลัวสำหรับตระกูล Zelenko ไม่มีแผนที่ถนนที่จะติดตามเพื่อคาดเดาสิ่งที่ระบบอวัยวะอื่นอาจเกี่ยวข้อง

ซูซานเริ่มมีส่วนร่วมในคณะกรรมการปฏิบัติการโรคไมโตคอนเดรีย (MDAC) ผ่านแพทย์และพยาบาลที่ดูแลมาร์ธา ตอนนี้ซูซานเป็นโฆษก MDAC และช่วยอำนวยความสะดวกในโปรแกรมการศึกษาเพิ่มเติมสำหรับทุกด้านของชุมชนการแพทย์และทั่วไป ในการแถลงข่าวเมื่อเร็ว ๆ นี้ซูซานเขียนว่า:

แม้จะเพิ่งได้รับความสนใจในสาขานี้ แต่ก็ยังไม่มีความช่วยเหลือเพียงพอสำหรับผู้ป่วย ... MDAC พยายามที่จะดึงดูดนักศึกษาแพทย์และวิทยาศาสตร์มากขึ้นในสาขานี้ ขณะนี้กลุ่มกำลังเผยแพร่คู่มือผู้ป่วยคู่มือแพทย์และหนังสือสำหรับเด็ก นอกจากนี้อาสาสมัคร“ Mito Advocates” เข้าไปในโรงเรียนและสถานที่ทำงานเพื่อให้ความรู้และจัดหาโซลูชั่นการขนส่งสำหรับผู้ป่วยในสภาพแวดล้อมเหล่านั้น

ซูซานรู้สึกว่าการสนับสนุนเป็นวิธีเดียวที่จะเป็นเชิงรุก ในขณะเดียวกันเธอก็ตระหนักว่าเธอต้องการขีด จำกัด MDAC เป็นเพียงแง่มุมหนึ่งของชีวิตของเธอ ในภาพรวมขณะที่มาร์ธามักจะเป็นโรคไมโตคอนเดรียลของเธออยู่เสมอซูซานไม่ต้องการให้มันกินวัยเด็กและชีวิตทั้งหมดของเธอ “ ฉันต้องการให้เด็กคนนี้ยังคงสนุกกับชีวิตและมุ่งเน้นที่นี่และตอนนี้”